Клинический случай первичной прогрессирующей афазии

  • Используемые методики и оборудование:

Комплекс современных нейропсихологических методик, МР-томограф MagnetomSymphony (Siemens, Германия), совмещенный позитронно-эмиссионный компьютерный томограф (ПЭТ/КТ) «Биограф» фирмы «Siemens» (Германия), исследование цереброспинальной жидкости на специфические биомаркеры амилоидоза и нейродегенерации: уровня β-амилоидного белка-40 и -42 (Аβ-40 и Аβ-42), тау-протеина и фосфорилированного тау-протеина с использованием планшетов (на 96 проб), содержащих моноклональные антитела к Аβ-1-42-амилоидному белку или к тау-белку человека (Инвитроген, США) при помощи твердофазного иммуноферментного анализа (ELISA) Новизна (значимость) наблюдения:

Представлена подробная клинико-инструментальная характеристика редкой нозологической формы речевых нарушений. Первичная прогрессирующая афазия – форма лобно-височной дегенерации, являющейся спорадическим заболеванием. Частота 2,5-3,5 на 100 000 населения. Возникает в возрасте 50-60 лет и сопровождается речевыми нарушениями в течение 2-3 лет с последующим развитием деменции. Впервые в России представлены результаты ликворологического исследования пациента с лобно-височной дегенерацией.

Исследование проводилось в июне 2019 года в клинике нервных болезней Военно-медицинской академии имени С.М. Кирова. Исследование проводили начальник кафедры нервных болезней полковник м/с Литвиненко И.В., заместитель начальника кафедры полковник м/с Емелин А.Ю., профессор кафедры подполковник м/с Лобзин В.Ю.

  • Краткая информация о пациенте:

Пациентка К., 59 лет, предъявляет жалобы на снижение памяти, трудность подбора слов в разговорной речи, расстройство сна. Нарушение речи отмечают родственники пациентки в течение последнего года. Живет самостоятельно, справляется с повседневными обязанностями. Сопутствующие заболевания: артериальная гипертензия, аутоиммунный тиреодит, эутиреоз. Неврологический статус: без особенностей.

  • Краткое описание исследования:

Нейропсихологическое исследование: по шкале MMSE – 27 баллов, FAB – 6 баллов, тест рисования часов – 10 баллов, литеральные ассоциации – 4, категориальные ассоциации – 11, тест свободного и ассоциированного селективного распознавания (FCSRT) – 19 самостоятельно, 44 с подсказками (из 48). Нарушений мнестической сферы не выявлено, при этом отмечаются грубые речевые нарушения в виде элементов моторной афазии, семантической и амнестической афазии. Речь пациентки с аграмматизмами, отмечается эхолалия, персеверации.

  • Результат:

При рутинном нейровизуализационном исследовании (МР-томографии в стандартных последовательностях) выявляются признаки асимметричной атрофии лобной коры (с левой стороны) (рисунок 1).

Рисунок 1. МР-томографические данные

Однако такие изменения не являются специфичными для какого-либо определенного нейродегенеративного заболевания. Принято решение о выполнении позитронно-эмиссионной томографии с 18-F-флюородезоксиглюкозой для оценки церебрального метаболизма.

Рисунок 2. ПЭТ с 18-ФДГ

Определяется грубое нарушение церебрального метаболизма в проекции лобных долей мозга (преимущественно левостороннее), структурах лимбической системы с сохранением метаболической активности в базальных ядрах и зрительных буграх, характерное для лобной деменции.

Для подтверждения диагноза в соответствии с международными рекомендациями по диагностике различных вариантов когнитивных нарушений, впервые в России выполнено ликворологическое исследование с оценкой биологических маркеров заболевания: определены показатели белка Аβ-40: 2055,5 пг/мл (снижен, норма >4500 пг/мл), Аβ-42: 406,0 пг/мл (снижен, норма >600 пг/мл), общий тау-протеин: 685,6 пг/мл (резко повышен, в норме до 100 пг/мл), фосфорилированный тау-белок: 135,5 пг/мл (резко повышен, в норме стремится к 0). Выявленные изменения отражают процесс патологического гиперфосфорилирования тау-белка, характерный для лобной височной дегенерации и для первично-прогрессирующей афазии.

Пациентке назначена специфическая терапия, отмечается стабилизация имеющегося когнитивного дефицита.